Alzheimer hereditario

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¿Se puede heredar el Alzheimer? La respuesta es sí. De hecho, se conoce como Alzheimer familiar, a diferencia del Alzheimer precoz que puede ocurrir en personas menores de 65 años y sin antecedentes genéticos de esta enfermedad. Sobre los estudios genéticos, las causas y otras cuestiones relacionadas con esta patología estaremos hablando en las siguientes líneas. Acompáñanos.

¿Qué causa el Alzheimer?

Evidentemente, una predisposición genética a padecer esta enfermedad es un factor de riesgo sumamente importante. Si un padre padece de Alzheimer, sus hijos tendrán una probabilidad tres veces superior de contraerlo, mientras que, si se trata de ambos padres, las probabilidades aumentan a cinco.

La segunda causa obedece a la presencia de un gen conocido como alipoproteína E o APOE. Esta molécula es un buen indicador de la enfermedad en el paciente, aunque su presencia no es completamente determinante, ya que se puede padecer de Alzheimer sin poseer el gen, e incluso, padecer de otro tipo de demencia diferente del Alzheimer.

En tercer lugar, debemos apuntar a la ocurrencia de traumatismos cerebrales como una de las causas que conducen a detectar la presencia de Alzheimer. Si bien las personas con poca o ninguna predisposición genética al Alzheimer que hayan sufrido un traumatismo cerebral no tendrán por qué ser víctimas de esta enfermedad, en el caso contrario los riesgos se duplican, ya que aumenta el nivel de amiloides que destruyen las conexiones neuronales en el cerebro.

Finalmente, se conoce que el sexo femenino posee una mayor predisposición al Alzheimer, aunque muchos especialistas justifican este hecho apuntando a que las mujeres poseen una expectativa de vida mucho mayor que los hombres. En cualquier caso, los factores ambientales también pueden incidir o acelerar la aparición de Alzheimer, especialmente el sedentarismo, el sobrepeso o el tabaquismo.

¿Qué tan hereditario es el Alzheimer?

Si bien la mayoría de los casos de Alzheimer son esporádicos, una buena parte de ellos sucede a raíz de una causa hereditaria. En términos de cifras, se establece que entre 1 y 5% de las personas que padecen esta enfermedad, poseen una herencia autosómica dominante, lo que en otras palabras significa que sus descendientes tendrán hasta un 50% de probabilidades de experimentar una mutación que desencadene la demencia. Generalmente, las personas con predisposición genética experimentan los primeros síntomas alrededor de los 65 años de edad.

¿Es importante hacerse un estudio genético?

Si una persona es hijo de padres con Alzheimer precoz y transmisión dominante, puede decidir hacerse un estudio genético. No obstante, algunos especialistas médicos no recomiendan esta práctica, puesto que el origen del Alzheimer en las personas posee rasgos multifactoriales. Es decir, que no existen factores de riesgo definitivos para asegurar la ocurrencia o no de esta enfermedad, incluido el aspecto genético. Al mismo tiempo, y en caso de obtener una respuesta positiva del estudio genético, hoy en día, no existen tratamientos totalmente eficaces para combatir el Alzheimer, si bien los medicamentos que se prescriben guardan solamente la misión de retrasar los síntomas asociados a este tipo de enfermedad.

¿Entonces…?

Una persona, portadora asintomática de las mutaciones genéticas que conducen al Alzheimer, puede realizarse el test genético con la finalidad de afrontar los nuevos cambios que tomarán lugar en su vida. En estos casos, es necesario considerar el impacto psicológico que tendrá la confirmación de la enfermedad.

Por tal razón, el apoyo familiar y el asesoramiento profesional son dos pilares esenciales con los que debe contar la persona afectada. A partir de entonces, podrá establecerse un seguimiento multidisciplinar del paciente, encabezado por genetistas, neurólogos y psicólogos que puedan arribar a un análisis adecuado y un tratamiento efectivo para retrasar o mitigar los efectos graduales de la enfermedad.

Adicionalmente, es preciso tener en cuenta que, las personas con predisposición genética a padecer de Alzheimer no deben asumir que sus antecedentes familiares constituyen un factor de riesgo definitivo para desarrollar esta patología. Puede suceder que un hermano o padre (familiares en primer grado) muestre síntomas de Alzheimer, pero ello no significa obligatoriamente que la enfermedad se manifieste en el resto de los familiares, si bien solamente nos indica que existen mayores probabilidades. Recordemos que el Alzheimer es una enfermedad multifactorial.

¿Cuándo debo hacerme el test genético?

Lo más importante es tener conciencia de que el estudio genético solamente se realiza con fines de diagnóstico, y especialmente indicada en personas propensas a mutaciones causales a partir de antecedentes familiares y herencia autosómica dominante. Este tipo de test suele realizarse antes de los 65 años de edad, y las personas que así lo deseen podrán obtener un asesoramiento genético y un seguimiento adecuado para el tratamiento de la enfermedad en caso de ser positiva.

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